Przezierność karkowa – na czym polega?

Podwyższona przezierność karkowa – postępowanie

Przede wszystkim należy powtórzyć badanie w certyfikowanym ośrodku diagnostycznym. Przezierność karkowa jest jednym z elementów testu podwójnego, obok poziomu PAPP-A i beta-HCG. Podczas analizy uwzględnia się także wiek pacjentki i obciążenia wywiadu położniczego. W zależności od wyników lekarz może skierować przyszłą mamę na:

nieinwazyjny test NIPT – wymaga pobrania próbki krwi,

amniopunkcję – przeprowadza się ją pod kontrolą USG, podczas badania wprowadza się specjalną igłę przez powłoki brzuszne, po czym nakłuwa jamę owodni i pobiera próbkę płynu),

biopsję kosmówki – polega na pobraniu kosmków kosmówki przezszyjkowo lub przezbrzusznie, wykonuje się ją pod kontrolą USG),

echokardiografię płodową (zwane również echem serca) – umożliwia ocenę budowy i funkcjonowania serca płodu.

Nie traktujmy wyniku jako jednoznacznego potwierdzenia, że dziecko jest chore. Zdarza się, że dalsza diagnostyka wykaże, że maluszek rozwija się prawidłowo. Starajmy się więc nie popadać w panikę. Jeśli jednak po wykonaniu dodatkowych badań, lekarz postawi taką diagnozę, przyszli rodzice będą mieli wystarczająco dużo czasu, aby się do tego przygotować.

Jak wykonuje się badanie przezierności karkowej?

To jeden z podstawowych parametrów, na który zwraca się uwagę podczas badania USG pierwszego trymestru (między 11 a 13+6 tygodniem ciąży). Specjalista sprawdza ilość płynu w obrębie karku dziecka. Nie może być jednak jedynym wyznacznikiem wystąpienia anomalii strukturalnych i wad genetycznych. Badanie wykonuje się sondą przezpochwowo lub przezbrzusznie, w zależności od widoczności struktur.

Jaka jest norma przezierności karkowej?

Specjaliści podkreślają, że pomiar przezierności karkowej nie powinien przekraczać 2,5 mm. W takiej sytuacji ryzyko wystąpienia nieprawidłowości nie przekracza 1%. Wynik mieszczący się na poziomie 3-4,5 mm wymaga dalszej diagnostyki. Istnieje bowiem podwyższone ryzyko wystąpienia:

zespołu Downa (trisomia 21),

zespołu Edwardsa (trisomia 18),

zespołu Patau (trisomia 13),

wad serca,

obrzęku płodu,

zespołu Turnera,

zespołu di George’a (zespołu mikrodelecji 22q11.2).

Należy jednak pamiętać, na wynik może wpłynąć jakość sprzętu i doświadczenie diagnosty. Ważne jest również to, żeby wykonać badanie w odpowiednim momencie. Wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko aneuplodii, co uwzględnia się w kalkulacji ryzyka. Istotne jest również to, czy wcześniejsze dziecko miało wady genetyczne. Interpretując wyniki, należy uwzględnić wiek ciążowy i długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL) (45-84 mm).

Wysoka przezierność karkowa – co oznacza?

Podwyższony wskaźnik sam w sobie nie jest diagnozą. Wskazuje jedynie, że pacjentka powinna zostać objęta szczególną opieką medyczną. Wysoka przezierność karkowa występuje w około 75-80% przypadków zespołu Downa, ale może być też związana z innymi trisomiami, wadami serca lub nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego. Istnieją również inne przyczyny zwiększonej ilości płynu w okolicy karku:

infekcje wewnątrzmaciczne (np. zakażenie parwowirusem B19),

wady związane z układem limfatycznym np. torbiele limfatyczne,

zaburzenia metabolizmu płodu.

Wspomniany wskaźnik pozwala wykryć około 80% dzieci z zaburzeniami aneuploidalnymi. Badanie przezierności karkowej jest jednym z kluczowych etapów w ocenie zdrowia dziecka na wczesnym etapie ciąży. Podwyższone wartości mogą wskazywać na ryzyko wad genetycznych, ale nie traktujmy ich jak wyroku. W takiej sytuacji należy skonsultować się z lekarzem, który zaplanuje dalszą drogę diagnostyczną. Wczesne wykrycie potencjalnych problemów daje szansę na odpowiednie wsparcie medyczne i psychologiczną dla rodziców, a także skuteczną pomoc dla maluszka.