Choroba Wilsona – rozpoznanie, przyczyny i objawy

Choroba Wilsona i jej przyczyny

Choroba Wilsona jest wynikiem mutacji w genie ATP7B, zlokalizowanym na chromosomie 13. Gen ten koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi w komórkach wątrobowych. Wskutek mutacji dochodzi do upośledzenia wydalania miedzi z żółcią, co prowadzi do jej kumulacji w wątrobie, a następnie w innych narządach wewnętrznych, takich jak mózg, nerki, a także rogówka oka. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co w kilku słowach wyjaśnienia oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu, aby dziecko zachorowało. Częstość występowania choroby szacuje się na 1 na 30 000 osób. Rokowania przy chorobie Wilsona zależą od wczesnego rozpoznania i konsekwentnego leczenia. Pacjenci przestrzegający zaleceń terapeutycznych mogą prowadzić normalne życie.

Charakterystyczne objawy choroby Wilsona

Pierwsze objawy choroby Wilsona pojawiają się zazwyczaj między 5. a 35. rokiem życia, choć mogą wystąpić zarówno wcześniej, jak i później. Symptomy te są zróżnicowane i zależą od narządu, w którym doszło do nagromadzenia miedzi. W początkowej fazie choroby najczęściej obserwuje się objawy ze strony wątroby. Wśród nich wyróżnia się:

przewlekłe zapalenie wątroby,

stłuszczenie wątroby,

powiększenie wątroby (hepatomegalia),

żółtaczka,

marskość wątroby.

Wraz z rozwojem choroby mogą pojawić się objawy neurologiczne i psychiatryczne, takie jak:

drżenie rąk,

sztywność mięśni,

trudności z mówieniem (dyzartria),

problemy z koordynacją ruchową (ataksja),

zmiany osobowości,

depresja,

labilność emocjonalna.

Charakterystycznym objawem choroby Wilsona jest pierścień Kaysera-Fleischera – złocistobrązowe zabarwienie rogówki oka, które jest dobrze widoczne podczas badania okulistycznego. Ponadto mogą wystąpić objawy ze strony innych narządów, takie jak niedokrwistość hemolityczna, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia miesiączkowania u kobiet, niepłodność, a także zaburzenia rytmu serca. Choroba Wilsona u dzieci często manifestuje się objawami wątrobowymi, takimi jak powiększenie wątroby czy żółtaczka, co wymaga szybkiej interwencji medycznej.

Diagnostyka choroby Wilsona – w jaki sposób jest przeprowadzana?

Rozpoznanie choroby Wilsona opiera się na analizie objawów klinicznych, a także wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych. Dlatego bardzo ważna jest odpowiednia diagnostyka choroby Wilosona. Podczas wykonywania różnego typu analiz, bardzo ważne znaczenie mają:

badania laboratoryjne – oznaczenie stężenia ceruloplazminy w surowicy (obniżone), poziomu miedzi w surowicy (obniżony) oraz dobowego wydalania miedzi z moczem (podwyższone),

badania obrazowe – rezonans magnetyczny (MRI) mózgu może ujawnić zmiany w strukturach układu nerwowego,

badania okulistyczne – wykrycie pierścienia Kaysera-Fleischera podczas badania w lampie szczelinowej,

badania genetyczne – identyfikacja mutacji w genie ATP7B potwierdza rozpoznanie.

W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie biopsji wątroby, dzięki czemu można ocenić stopień uszkodzenia tego organu, a także zawartości miedzi w tkance wątrobowej.

Sposoby leczenia choroby Wilsona

Celem leczenia choroby Wilsona jest redukcja nadmiaru miedzi w organizmie, a także zapobieganie jej dalszemu gromadzeniu się. Podstawowe metody terapeutyczne obejmują:

farmakoterapię – stosowanie leków chelatujących miedź, takich jak penicylamina czy trientyna, które wiążą miedź i ułatwiają jej wydalanie z moczem. Alternatywnie lub uzupełniająco stosuje się również preparaty cynku, które hamują wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego;

dietę – ograniczenie spożycia pokarmów bogatych w miedź, takich jak orzechy, czekolada, grzyby, wątróbka czy owoce morza. Zaleca się również unikanie alkoholu, który może mieć niekorzystny wpływ na wątrobę i powodować jej uszkodzenie.

Wczesne rozpoznanie i konsekwentne leczenie choroby Wilsona pozwalają na prowadzenie normalnego trybu życia i uniknięcie poważnych powikłań. Warto jednak wiedzieć, że nieleczona choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia narządów wewnętrznych i może być śmiertelna.