Miopatia – przyczyny, objawy i leczenie

sie 30, 2024 | Gastrologia

Miopatia to choroba mięśni, której leczenie zależy od stopnia nasilenia objawów oraz występującego u danego pacjenta typu schorzenia – nabytego lub dziedziczonego. W diagnostyce wykorzystuje się przede wszystkim badanie DNA oraz biopsję, dzięki czemu można określić podłoże problemu. Czy miopatia jest uleczalna? Jakie są objawy choroby?

Czym jest miopatia?

Miopatia to schorzenie, które polega na upośledzeniu mięśni pod względem funkcjonowania i samej struktury. W konsekwencji zostają one uszkodzone, osłabione, a w zaawansowanym stadium dochodzi nawet do ich zaniku. Miopatia dotyka dorosłych oraz dzieci i może ona występować w postaci dziedzicznej albo nabytej. W pierwszym przypadku nie ma skutecznej metody leczenia. Miopatia wrodzona u dzieci polega zatem na farmakoterapii i rehabilitacji, które osłabiają intensywność skutków schorzenia. Ograniczają one również postęp choroby. Dzieci z miopatią wrodzoną systematycznie wykonują ćwiczenia, które umożliwiają zachowanie mobilności, wzmocnienie mięśni i poprawę ich elastyczności, opóźnienie deformacji stawów oraz utrzymanie odpowiedniej postury w konkretnej sytuacji.

Jakie są główne objawy miopatii mięśniowej?

Najczęstsze objawy miopatii to:

osłabienie mięśni,
brak chęci do wysiłku,
ograniczenie odruchów ścięgnistych,
przykurcze,
zniekształcenia stawów,
opóźniony rozwój ruchowy i wzrost,
skolioza
boczne skrzywienie kręgosłupa.

Miopatie nabyte

Rozwijają się później niż miopatie dziedziczone. Wywołane są czynnikiem zewnętrznym i to właśnie na nim opiera się zasadnicze leczenie. Wyróżniamy dysfunkcje mięśni:

toksyczne,
endokrynne,
zapalne,
wywołane zaburzeniami elektrolitycznymi,
autoimmulogiczne.

Do schorzeń dziedziczonych należą natomiast miopatie wrodzone, mitochondrialne, metaboliczne oraz dystrofie mięśniowe. Większość z nich ma dodatkowe podtypy. Przykładowo, do miopatii wrodzonej zalicza się odmianę nemalinową, która charakteryzuje się osłabieniem mięśni twarzy (dzieci) lub mięśni tułowia (dorośli).

Jak wygląda diagnostyka? Pierwszy etap to konsultacje z neurologiem i endokrynologiem. Następnie wykonywane są badania, które umożliwiają postawienie właściwej diagnozy. Dotyczą one siły mięśniowej, odruchów oraz funkcjonowania stawów. Dodatkowo zalecane są badania laboratoryjne, w tym oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej, sprawdzenie poziomu elektrolitów, testy hormonalne.

Miopatia mitochondrialna

Skupia się na mitochondriach, utrudniając tym samym produkcję energii niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Jest to jedna z odmian miopatii, która dotyka pacjentów z różnych grup wiekowych. Przebieg choroby zależy od stopnia jej nasilenia. Główną przyczyną miopatii są dziwne mutacje genetyczne w DNA mitochondrialnym bądź jądrowym. Warto dodać, iż mogą one zostać odziedziczone po rodzicu. Mutacje mitochondrialne powodują wytwarzanie upośledzonych białek zaangażowanych w łańcuch przesyłania elektronów. Prowadzi to do zaburzeń w produkcji energii.

Rodzaje miopatii mitochondrialnej

Miopatia mitochondrialna może być następstwem:

dziedziczenia po matce,
dziedziczenia autosomalnego albo recesywnego.

Nie ma znaczenia, jaką płeć ma pacjent. Miopatia dziedziczona autosomalnie lub recesywnie dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Warto zaznaczyć, że miopatia mitochondrialna dzieli się na kilka podtypów – zespół Kearnsa-Sayre’a, MELAS, MERRF oraz zespół Leigh. Zgłaszane przez pacjentów objawy to:

trwałe osłabienie mięśni,
niechęć do aktywności fizycznej,
problemy neurologiczne (drgawki, pogorszenie zdolności poznawczych),
kardiomiopatia,
zaparcia i inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe.

Wiele osób zastanawia się, czy istnieją jakieś formy zapobiegania miopatii mięśniowej. Dziedziczny charakter tego schorzenia z pewnością utrudnia skuteczne działania profilaktyczne, jednak osoby z tą chorobą mogą skorzystać z profesjonalnego doradztwa i wykonać testy prenatalne, które pozwolą na wczesnym etapie rozwoju dziecka wykryć dysfunkcje mięśni. Nad miopatią mięśniową wciąż prowadzone są badania i z pewnością przyczynią się do polepszenia efektów dostępnych terapii.