Polidaktylia — przyczyny, rodzaje i operacja

sie 31, 2024 | Gastrologia

Polidaktylia, zwana również wielopalcowością, jest rzadką wadą wrodzoną. Z badań wynika, że rodzi się z nią jedno na sześćset dzieci. Wspomniana anomalia częściej dotyczy chłopców. Zaburzenie rozwojowe charakteryzuje się występowaniem dodatkowego palca lub palców. Może dotyczyć zarówno jednej kończyny, jak i obu dłoni, czy stóp.

Polidaktylia – skąd się bierze?

Jakie są przyczyny polidaktylii? Specjaliści podkreślają, że uwarunkowania genetyczne odgrywają kluczową rolę. Wada może też występować spontanicznie, co oznacza, że nie wiadomo, co ją spowodowało. Wielopalcowość występuje niekiedy wraz z innymi zaburzeniami genetycznymi, takimi jak zespół Patau (trisomii chromosomu 13), dysplazją chondroektodermalną, zespołem cieśli, czy syndaktylią. Niektórzy eksperci twierdzą, że palenie papierosów przez kobietę w ciąży zwiększa ryzyko wystąpienia polidaktylii u noworodka.

Wielopalcowość – dziedziczenie

Dziedziczenie polidaktylii odbywa się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy mutacja jednej kopii genu, aby doszło do ujawnienia choroby. Z badań wynika, że rodzeństwo dziecka z wielopalcowością także może cierpieć na wspomniane zaburzenie. Eksperci podkreślają, że występowanie wady u rodziców nie determinuje jej obecności u potomstwa.

O polidaktylii wysokiego stopnia mówi się wtedy, gdy dochodzi do podwojenia całej kończyny. Należy jednak podkreślić, że takie zaburzenie występuje rzadko.

Polidaktylia – jak się ją rozpoznaje?

Aby zdiagnozować polidaktylię, wykonuje się RTG. W ten sposób specjalista oceni strukturę kostną dłoni lub stopy. Podczas wywiadu lekarz zapyta o przypadki występowania zaburzenia w rodzinie i ogólny stan zdrowia. Niekiedy wadę wykrywa się w pierwszych miesiącach ciąży podczas USG.

Wielopalcowość — typy

Wyróżniamy kilka rodzajów polidaktylii. Biorąc pod uwagę jej lokalizację, możemy mówić o:

polidaktylii zaosiowej — szósty palec pojawia się za małym palcem u stopy lub ręki,
polidaktylii przedosiowej — dodatkowy palec lub palce występują w pobliżu dużego palca u ręki lub stopy,
polidaktylia centralna — dodatkowy palec znajduje się w sąsiedztwie palca wskazującego, serdecznego lub środkowego.

Specjaliści stosują też inny podział:

polidaktylia bez elementów kostnych — dodatkowy palec/palce powstały tylko z fałdu skórno-mięśniowego,
polidaktylia z elementami stawowymi lub kostnymi — stwierdza się obecność zawiązków dodatkowych palców z pojedynczymi stawami, bądź paliczkami.

Czasami rozpoznaje się polidaktylię skrzyżowaną, polegającą na występowaniu różnych rodzajów wady u rąk i stóp.

Jak leczy się wielopalcowość?

Leczenie polidaktylii polega na operacyjnym usunięciu palca/palców. Zabieg jest przeprowadzany w znieczuleniu ogólnym. Z jego wykonaniem lekarze zazwyczaj wstrzymują się do 4-5 roku życia dziecka. Najlepiej, gdy nadliczbowy palec powstał z fałdu skórno-mięśniowego, wówczas nie ma struktur kostnych. Decydując się na operację, unikniemy takich powikłań jak przykurcze ścięgien i mięśni. Warto również pomyśleć o samopoczuciu psychicznym dziecka. W ten sposób chronimy go przed wykluczeniem przez rówieśników.

Należy jednak pamiętać, że operacja obarczona jest ryzykiem powikłań. W niektórych przypadkach prowadzi do deformacji, blizn, czy sztywności palców. Jeden zabieg nie zawsze wystarcza, a powrót do sprawności wymaga rehabilitacji. Warto zauważyć, że wielu pacjentów dobrze sobie radzi z dodatkowym palcem, a przeprowadzenie operacji wiązałoby się z pogorszeniem jakości życia.

Polidaktylia a syndaktylia — czym się różnią?

Oba schorzenia często występują razem, z tą różnicą, że polidaktylia charakteryzuje się występowaniem dodatkowych palców u kończyn, a syndaktylia wyróżnia się zraszaniem przynajmniej dwóch palców u rąk lub nóg. W konsekwencji tworzą one błonę. Należy zaznaczyć, że palce mogą być zrośnięte w całości, bądź części. W zależności od liczby zrośniętych palców mówimy o syndaktylii pojedynczej lub mnogiej.

Obie wady są uwarunkowane genetycznie. Leczy się je chirurgicznie, zazwyczaj u dzieci w wieku przedszkolnym. Zabieg przeprowadzony we właściwym momencie przywraca ruchomość stawów i pozwala uniknąć kompleksów.